卵巢功能不全发病年龄取决于原始卵泡储备及卵巢闭锁的速度。卵泡储备少或闭锁过快都会使卵巢功能提前衰竭。合并染色体缺陷（尤其是X染色体异常）的女性常表现为先天性卵巢发育不全，此类患者卵巢储备极差，卵巢功能不全发生更早，甚至未达青春发育期，出现原发性闭经。一般女性卵巢功能发生衰退的过程是曲线递进，总趋势是不可逆的，少数卵巢不全患者这一过程会持续一段时间，相当于自然绝经的过渡期。而不同年龄段的女性因卵巢功能不全而具有的表现也有一定不同。如果能及早识别卵巢功能不全患者的症状，并且早期及时治疗，对患者来说十分必要。

患者多于30-40岁以前出现卵巢功能不全。最多见的表现为月经失调，然后是闭经，也可突然持续闭经，约50%-60%患者可出现面部潮热等血管舒缩综合征。

1.月经改变

大部分染色体正常的原发卵巢功能不全患者，在青春期及发病前月经节律基本正常、第二性征正常。月经改变是卵巢功能不全的主要临床表现，月经改变形式很不一致，约有50%患者会有月经稀发或不规则子宫出血，25%患者出现突然闭经或绝经。患者的月经周期从缩短过渡至紊乱、月经周期长度变异增大、周期延长直至闭经或绝经。由于长期服用避孕药或使用孕激素缓释装置的宫内节育器可掩盖月经改变，故患者常在停止服用避孕药或取出宫内节育器后出现症状并就医。月经紊乱是发现卵巢功能不全的第一线索。

2.不孕不育

部分患者可因不孕或不育就诊而发现卵巢功能不全。若卵巢功能不全在生育前发现，可表现为原发不孕；若患者因卵泡或黄体发育不良而出现反复流产，可表现为继发性不孕。少数患者在第一次或数次人工流产后因闭经就诊而发现卵巢功能不全。

3.雌激素缺乏

由于卵巢功能衰退，患者除不孕不育外，也会如围绝经期妇女出现雌激素低下症候群，如潮热、出汗等血管舒缩症状，抑郁、焦虑、失眠、记忆力衰退等神经精神症状，骨质疏松及易骨折，以及外阴瘙痒、阴道灼烧感、阴道干涩、性交痛和尿急、尿痛、尿频、排尿困难等泌尿生殖道症状。

4.相应病因的表现

研究认为，卵巢功能不全可能与遗传、内分泌及免疫性疾病有关。一些卵巢功能不全患者同时存在自身免疫性内分泌疾病，如甲状腺功能亢进或减退、甲状旁腺功能亢进或减退、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症、糖尿病等，其中以甲状腺功能减退最为常见。

1）甲状腺功能亢进患者可有突眼、甲状腺肿大、兴奋、急躁、怕热、多汗、多食、心悸等表现；

2）甲状腺功能减退患者可有眼睑水肿、舌大、毛发稀疏干燥、眉毛外1/3脱落等特殊面容，可有乏力、怕冷、腹胀、便秘、反应迟钝、智力低下等表现；

3）甲状旁腺功能亢进可有肌无力、食欲缺乏、恶心呕吐、突然衰老、记忆力减退、情绪不稳、性格改变、全身或局部骨痛、关节肿痛、皮肤瘙痒等表现；

4）甲状旁腺功能减退可有手足搐搦、口周、手指尖麻木、焦虑、出汗、苍白、精神错乱、皮肤干燥等表现；

5）原发性慢性肾上腺皮质功能减退症患者可有手皮肤皱褶及牙龈色素沉着、疲乏、无力、色素沉着、体重减轻、血压下降等表现；

6）糖尿病患者可有多饮、多食、多尿、消瘦等表现；

7）类风湿关节炎患者可有关节疼痛、僵硬、指关节肿胀如梭形、甚至畸形等表现；

8）合并系统性红斑狼疮患者可有发热、皮疹、关节痛等表现，具有特殊面容，面颊和鼻梁处出现蝶形红斑。

5.体征

可全身发育正常，多数患者智力正常、身高中等。染色体异常引起原发性闭经的患者可有第二性征发育不全，如乳房发育不全，内生殖器未发育，阴毛、腋毛稀疏，甚至缺如等表现。盆腔检查可以发现阴道黏膜充血、黏膜下出血点等雌激素缺乏表现。极少数淋巴细胞性甲状腺炎患者可触及增大的卵巢，伴或不伴压痛。

6.病理

成人患者偶有生殖器萎缩，其卵巢组织切片显示：缺乏成熟虑泡或卵细胞，卵巢间质纤维化或透明性；因唯卵巢间质黄素细胞及门细胞能抗放射线，故反而增生；偶见卵巢浅表皮质具异位蜕膜变。