简单介绍几种常见出生缺陷的临床表现，以便宝爸宝妈们及时发现异常情况：
1
食管、直肠、肛门闭锁
用通俗的话讲就是胎儿无法正常吃喝拉撒，常在出生喂奶后不久即出现呕吐腹胀等表现，应尽早手术治疗。
2
苯丙酮尿症
主要临床特征为智力低下，湿疹，皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
3
先天性甲状腺功能低下
新生儿期可表现为头围大、暂时性低体温、低心率、少哭、少动、喂养困难、顽固性便秘等；这类新生儿在面相上可能会出现平鼻根、宽眼距和臃肿的面容，有的甚至会有像老人一样的额部皱纹。
4
肾上腺皮质增生症
女孩可表现为假两性畸形，男孩表现为假性性早熟，根据临床分型表现不同，失盐型肾上腺皮质增生症出生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等表现。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。
5
唇裂、腭裂
唇裂外观比较好识别，腭裂不一定能早期发现。腭裂可表现为吐奶、呛咳，一些儿童会因反复呼吸道感染而就诊，若及早发现，可在上学前完成手术。
6
先天性髋关节脱位
可表现为关节活动障碍、患肢短缩、皮纹及会阴的变化。本病应早诊断、早治疗，治疗越早创伤小，效果越好。
7
先天性马蹄内翻足
由足下垂、内翻、内收三种因素组成。患者可以伴有其他畸形，如先天性髋关节脱位，并指、肌性斜颈等，本病因患儿一出生就能发现，多数治疗及时，疗效较好。
8
先天性心脏病
轻者无症状，也可能出现皮肤青紫、生长发育受限等情况，临床可见反复呼吸道感染、肺炎。重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等。
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