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奇了怪了？！

消化道穿孔是外科最常见的急腹症了，几乎每天都能碰到。今天夜急诊又来了一位消化道穿孔患者，详问病史时，竟发现这人已经反复穿孔了四次！这是怎么一回事呢？病例介绍患者，男，51岁，因“上腹痛伴呕吐1天”入院。查体：神清，气急，营养差（BMI：15.4kg/m2）。腹软，腹正中可见陈旧性手术瘢痕，全腹可及轻度弥漫性压痛，反跳痛（-）。患者全身查体未见皮肤过度松弛，四肢关节运动情况正常。实验室检查：白细胞计数13*10^9/L，乳酸6.7mmol/L；影像学检查：腹部CT提示腹腔游离气体（图1）。图1：腹部CT追问病史：患者曾于年、年、年因反复性小肠穿孔行小肠切除术，第一次手术于空肠-回肠交界处可见穿孔、第二次距第一次手术吻合口远端6cm处可见憩室穿孔、第三次于空肠远端见一小穿孔（2mm）；既往手术病理提示：慢性小肠浆膜炎急性发作，穿孔部位可见肌层变薄。诊治经过结合患者腹部CT、查体，既往病史等资料，考虑患者小肠穿孔，遂行急诊剖腹探查术。术中见轻度腹腔粘连，距Treitz韧带远端75cm处可见小肠穿孔灶；肠壁可见增厚，既往三次手术吻合口愈合良好；遂行腹腔粘连松解术+小肠切除术（端端吻合）。术后患者恢复可，并于术后第八天出院。

图2：术中所见

故事到这里，外科医生的工作好像已经做完了？但是一个好的外科医生应该是一个内科医生+一把刀。对于这个反复穿孔的患者，究竟病因何在呢？患者反复四次出现小肠穿孔，虽然每次切除了病灶，但是穿孔原因不明，因此很有必要去探究病因（自身免疫性？维生素缺乏？神经血管？遗传相关？）。于是在住院期间，继续对其进行详细检查。主要检查结果包括：①染色体核型分析未见明显异常及结缔组织病相关基因检测未见突变；②胃肠镜提示：胃炎，HP（-）；痔疮，活检未见结肠炎及克罗恩病灶；③心彩超、全消化道造影未见异常；④自身免疫指标：抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA），C3和C4水平处于正常范围；⑤轻度的IgG和IgM低丙种球蛋白血症及维生素缺乏（包括维生素A、B1、B5和C）；⑥病理标本送外部机构检查提示：组织细胞炎症，主要呈现固有肌层外纵层的斑片状丢失，并被纤维化、憩室、透壁炎症、与穿孔和粘连相关的急性浆膜炎所替代。图3：A图正常肠道组织结构；B图患者肠道组织病理考虑到患者有反复自发性小肠穿孔的病史，虽进行了多次腹部手术，但术中发现粘连情况较为轻微，因此有必要考虑结缔组织疾病，如埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）。

埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）又称弹力过度性皮肤、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向、影响结缔组织的疾病，与胶原蛋白生成障碍相关。EDS患者皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青肿，常并发关节脱臼，心血管、胃肠道可膨大呈现管壁瘤、胃肠憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。根据临床特点与遗传学特征，可将本病分为11个亚型，该病无根治方法。血管型EDS（vEDS）是最严重的亚型，但患者通常不具有EDS的典型症状，包括皮肤超伸展性和关节高活动性，但却面临着危及生命的动脉夹层和破裂以及肠道和子宫撕裂或破裂等灾难性并发症。

但根据患者临床表现、腹部CT、心超以及后续的遗传检测（未见相关基因突变），暂不考虑此疾病；反复的穿孔也让我们想到了克罗恩病，但患者结合患者肠镜及消化道造影结果暂不考虑此病；免疫性疾病如系统性红斑狼疮和ANCA相关血管炎会导致血管在内的多个器官的广泛组织损伤，而病人免疫指标正常，也不考虑。最终，结合患者临床表现、实验室检查及病理结果，排除各种鉴别诊断，考虑患者诊断为非家族性内脏肌病。经验总结

内脏肌病是一种由内脏平滑肌萎缩、缺失和纤维化引起的罕见疾病，病变常累及消化道，临床表现随病变部位和程度不同而异：小肠病变可表现为腹胀、腹泻及呕吐等消化不良症状，累及结肠则表现为急性假性肠梗阻。本病可继发营养不良、低蛋白血症等，常与麻痹性肠梗阻、慢性便秘、进行性全身硬化等疾病相混淆，在诊断上存在一定困难。诊断内脏肌病时，考虑到血管和结缔组织脆弱的可能性，应避免常规动脉造影。

内脏肌病包括家族性内脏肌病和非家族性（散发性）内脏肌病，前者表现为常染色体显性或隐性遗传，后者病因不明或与某些病毒感染有关。两者具有相同的病理学改变，特征性形态学改变为固有肌层细胞空泡变性、肌纤维丧失和纤维化。

内脏肌病的治疗标准是保守治疗，因为最常见的并发症包括营养不良、小肠细菌过度生长和胃肠运动障碍。虽可通过结肠造口术可用于减少肠道扩张，但考虑到手术导致的潜在的粘连形成，因此手术干预应谨慎。在这个病例中，由于反复急性肠穿孔，手术是不可避免的。而除了对胃肠道症状的管理以及营养改善等对症支持治疗，重要的是要认识到这一复杂的疾病过程给患者及其家人带来的精神损失。在漫长而昂贵的检查和诊断的不确定性之间，患者通常对他们的临床进展感到绝望，最终发展成严重的抑郁症。

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病例来源：

ShiM,ChoiYM,KiselakE.Recurrentspontaneoussmallbowelperforationswithararepathology:non-familialvisceralmyopathy.BMJCaseRep.May13;14(5):e.doi:10./bcr--.PMID:;PMCID:PMC.参考文献：1.AnurasS,MitrosFA,MilanoA,etal.Afamilialvisceralmyopathywithdilatationoftheentiregastrointestinaltract.Gastroenterology;90:–90.2.KhalidS,BurhanulhuqM,BhattiAA.Non-Traumaticspontaneousilealperforation:experiencewithcases.JAyubMedCollAbbottabad;26:–9.3.RanganV,LamontJT.Smallboweldiverticulosis:pathogenesis,clinicalmanagement,andnewconcepts.CurrGastroenterolRep;22:4.4.ByersPH,BelmontJ,BlackJ,etal.Diagnosis,naturalhistory,andmanagementinvascularEhlers-Danlossyndrome.AmJMedGenetCSeminMedGenet;:40–7.5.BurcharthJ,OlsenC,RosenbergJ.Acuteabdomenandperforatedbowelwithararepathology:nonfamilialvisceralmyopathy.CaseRepSurg;:1–3.6.MorenoCA,MetzeK,LomaziEA,etal.Visceralmyopathy:clinicalandmolecularsurveyofacohortofsevennewpatientsandstateoftheartofoverlappingphenotypes.AmJMedGenetA;:–74.

本文首发：医学界外科频道

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